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결함있는 유전자로 인한 갑작스러운 아동 사망

결함있는 유전자로 인한 갑작스러운 아동 사망



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영아 사망의 새로운 원인 파악

영아 사망은 종종 유전자 결함으로 인한 것으로 보입니다. 이 유전자는 영향을받는 아기가 우유를 소화하지 못하게합니다. 새로운 발견은 미래의 갑작스러운 아동 사망에 대한 이해를 향상시키고 효과적인 형태의 예방으로 이어질 수 있습니다.

Stanford University의 연구에 따르면 영아의 갑작스런 사망은 아이가 우유를 소화 할 수없는 유전자와 관련이있을 수 있습니다. 연구 결과는 영어 저널 "Nature Communications"에 게재되었습니다.

유전 적 이상으로 아기가 갑자기 사망

현재의 연구는 처음으로 유전 적 이상과 갑작스러운 영아 사망 사례 사이의 그럴듯한 인과 관계를 발견했습니다. 이것은 자궁에서 아기를 검사하여이 결핍에 대해 검사 할 가능성을 열어줍니다.

영향을받는 아기가 지방을 분해 할 수 없습니까?

HADHA 유전자의 돌연변이는 아기가 지질을 대사 할 수 없음을 의미합니다. 이 분자에는 지방, 콜레스테롤 및 지방산이 포함됩니다. 결핍은 아기의 조기 갑작스러운 사망으로 이어질 수 있습니다. 매년 갑작스런 영아 사망으로 사망 한 일부 아기는 지방을 잃지 못해 치명적인 심장 마비를 겪었을 수 있습니다. 아기에게 돌연변이가 있고 조기에 사망하는 경우 부검이 반드시 왜 아이가 실제로 죽었는지 밝힐 필요는 없습니다. 연구원에 따르면 아이의 심장이 단순히 뛰는 것을 멈추었 기 때문일 수 있습니다.

갑작스러운 아동 사망의 다른 원인

NHS에 따르면, 갑작스러운 아동 사망의 다른 원인은 저체중, 호흡 곤란 또는 담배 연기와 같은 환경 오염 일 수 있지만 관계는 명확하게 입증되지는 않았습니다. 한 침대에서 부모와 자녀가 자주자는 것은 또한 갑작스러운 아동 사망의 원인 일 수 있습니다. 자선 단체 인 자장가 자장가에 따르면, 소파 나 안락 의자에서 아기와 함께 잠을 자면 갑작스러운 어린이 사망의 위험이 크게 증가합니다.

가까운 미래에 치료를 원하십니까?

연구팀은 다양한 유전 적 이상이있을 때 실험실에서 줄기 세포가 어떻게 작동하는지 조사했다. 이를 통해 효소가 지방산 산화로 알려진 과정을 완료하지 못할 때 발생하는 합병증을 확인했습니다. HADHA 이상 현상을 보면 갑작스러운 영아 사망에 대한 치료법이 없다고 말할 수 있습니다. 그러나이 질병에 대한 새로운 측면을 파악함으로써 영향을받는 어린이들이 미래에 도움을받을 수 있기 때문에 최소한 희망이 있습니다. (같이)

저자 및 출처 정보

이 텍스트는 의학 문헌의 사양, 의학 지침 및 현재 연구에 해당하며 의사가 확인했습니다.

팽창:

  • Jason W. Miklas, Elisa Clark, Shiri Levy, Damien Detraux, Andrea Leonard et al .: TFPa / HADHA는 Nature Communications의 인간 심근 세포에서 지방산 베타 산화 및 카디오 리핀 재 형성에 필요합니다 (쿼리 : 13.10.2019). , 자연 커뮤니케이션



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