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춤추는 눈과 거대한 발-희귀 질환의 날

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희귀 질환 : 치료법에는 종종 부족

28 일은 전 세계적으로 이러한 질병으로 고통받는 사람들을 지적하는데 사용됩니다. 질병은 거의 연구되지 않았지만 약물은 거의 개발되지 않았습니다. 종종 의사조차도 그것에 대해 알지 못하고 잘못된 진단을 내리지 않습니다.

질병은 언제 드문 것으로 간주됩니까?

EU는 질병이 10,000 명 중 5 명 이하에 영향을 미치는 경우 드문 질병으로 정의합니다. 매우 많은 질병이 있기 때문에 그러한 질병의 영향을받는 사람의 총 수는 많습니다. 독일에는 약 4 백만 명이 있고 EU에는 약 3 천만 명이 있습니다.

희귀병에는 어떤 공통점이 있습니까?

그것들과는 달리, 희귀 질환은 보통 만성적이라는 공통점이 있습니다. 그들은 종종 장애와 관련이 있고, 기대 수명을 단축 시키며, 종종 증상은 어린 시절에 시작됩니다. 전부는 아니지만, 희귀 질환의 80 % 이상이 유전 적 소인이 있습니다.

어떤 질병 그룹이 드문가요?

유전 질환은 거의 항상 드 rare니다. 반대로, 모든 드문 질병이 유전적인 것은 아닙니다. 또한 특정자가 면역 질환, 일부 암 및 희귀 감염도 포함됩니다.

어린이와 성인 모두

많은 (전부는 아님) 희귀 재앙에서 증상은 출생 직후 또는 어린 시절에 나타납니다. 예는 신경 섬유종증 또는 근위 척추 근육 위축과 같은 신경 및 근육 장애를 포함합니다. 희귀 현상의 절반 이상이 크론 병, 카포시 육종 또는 헌팅턴병을 포함하여 성인기에만 나타납니다.

의료 정치 문제

희귀 질환은 소수의 사람들에게 영향을 미칩니다. 그렇기 때문에 정치 나 경제 (제약 산업)에 대한 경제적 관심이 적습니다. 과학자조차도 이러한 희귀 성을 거의 놓치지 않았습니다. 그 결과 최근까지 적절한 건강 정책이나 연구가 없었습니다. 오늘날 의학 및 과학 지식은 여전히 ​​부족합니다.

오늘날 상황은 어떻습니까?

대부분의 희귀 질환에 대한 효과적인 치료법은 없지만 치료는 영향을받는 사람들의 질과 기대 수명을 늘릴 수 있습니다. 현재 많은 연구가 진행되고 있으며, 이러한 상태 중 일부의 치료는 최근 몇 년간 진행되었습니다.

환자 문제

의사는 진단 정보가 거의 없기 때문에 진단을 잘못하거나 전혀하지 않는 경우가 많습니다. 아픈 사람들은 병원과 일반 개업의로부터 사회적 및 의료 적 지원이 부족하여 영향을받는 사람들이 정기적으로 일하고 사회적으로 통합 할 수 있습니다. 많은 환자들이 치료할 수있는 심리적, 사회적, 경제적, 문화적 어려움으로 고통 받고 있습니다.

진단 없음, 지원 없음

의사가 자신의 질병을 인식하지 못하기 때문에 많은 환자들이 전혀 진단을받지 않습니다. 진단이 없으면 지원이 없기 때문에 아마도 가장 고통받을 것입니다.

시력에 개선이 있습니까?

2011 년 드문 질병 센터가 개설되었습니다. 진 단적으로 많은 일이 발생했습니다. 오늘날 생물학적 테스트를 통해 수백 가지의 희귀 질환을 발견 할 수 있습니다. 그들 중 일부에게는 질병의 경과를 보여주는 기록이 있습니다. 많은 유럽 국가의 법률 개정으로이 고통에 맞서기위한 조치가 추진되고 있습니다.

희귀 질환에 대한 조치를 어디에서 볼 수 있습니까?

희귀 질병에 관한 유럽 연합 전문가위원회가 정보를 제공합니다. 유럽 ​​국가들이 희귀 질병에 대한 이해를 원하는 방법은 유럽위원회 웹 사이트에서 확인할 수 있습니다.

연구 문제

희귀 질환은 드물기 때문에 과학적으로 연구하기가 어렵습니다. 이것은 멀리 떨어져 사는 영향을받는 사람들이 거의 없다는 것을 의미합니다-연구의 장애물. 동시에, 이러한 질병 중 하나에 대해 구체적으로 연구하고 그러한 연구를 할 수있는 연구원은 거의 없습니다.

도전

각 질병의 희귀 성은 관련된 모든 사람들, 특히 영향을받는 사람들, 친척, 의료진, 치료 및 치료에 대한 특별한 도전을 의미합니다.

고아 약물

의학적으로 희귀 질환은 고아, 고아라고합니다. 왜냐하면 그들은 약의 "고아"이기 때문입니다. 이러한 질병에 대한 의약품은 경제적으로 관심이 없으므로 개발을 촉진하는 국가 법이 있습니다. 예를 들어,이를 생산하는 회사는 승인 및 마케팅 권한을 갖습니다.

예를 들어 거시적으로

일부 희귀 질병도 기괴한 질병입니다. 비대증의 경우 손과 발 (에이커)이 커집니다. 몇 년 안에 손가락과 손처럼 발이 빠르게 자랍니다. 극단적 인 성장으로 인해 영향을받은 사람들은 관절을 다치게하고 땀을 많이 흘립니다. 부드러운 부분과 뼈의 조직은 얼굴뿐만 아니라 팔다리에서도 자랍니다. 환자는 통통한 입술을 가졌으며 코가 부어 보이고 얼굴이 이마 부딪 히고 혀가 너무 커져 영향을받는 사람들의 언어를 이해하기가 어렵습니다. 혈압이 상승하고 설탕 대사가 방해받습니다. 코와 목의 성장으로 인해 호흡이 잠자는 동안 일시적으로 멈 춥니 다. 지금 까지이 질병은 외과 적으로 만 치료할 수 있으며 숙련 된 신경 외과 의사의 손에 달려 있습니다.

예를 들어 "춤추는 눈 증후군"

댄싱 아이-독일 킨스 본 증후군의 댄싱 피트 증후군은 신경 아세포종이있는 소아에서 특정 종양 (예 : 기관지 암종)의 결과로 발생합니다. 질병으로 고통받는 어린이의 경우 팔다리와 마찬가지로 눈이 통제 할 수없이 움직입니다. 한 가지 추측은 그것이 처음에는 신체가 종양에 대한 방어라는 것입니다. 그러나 항체는 또한 신경계를 손상시킵니다.

예를 들어 가부키 증후군

이 현상은 일본의 전통 극장에서 유래되었습니다. 영향을받은 사람들의 얼굴 표정은 배우의 메이크업과 유사합니다. 이 표현은 귀 컵과 눈꺼풀의 기형, 높은 눈썹, 긴 속눈썹 및 코의 침몰 한 끝으로 질병에서 결정됩니다. 고통은 종종 선천성 심장 결함, 측면의 구부러진 척추 또는 구부러진 사지와 같은 뼈 구조의 이상이 있습니다. 증상으로는 발작, 흐릿한 시력 및 청력 상실이 있습니다. (닥터 우츠 안할 트)

저자 및 출처 정보


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